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- 全网发布：10-31 11:24 发表者：fuda_xxfb
徐克成大讲堂 | 家族有遗传性肿瘤，如何做到早防控？
年纪轻轻就患癌？家里好几个人都患癌，这是“风水”不好还是“得罪神灵”？……关于家族遗传性肿瘤，听起来好像很邪乎。其实，科学认识家族遗传性肿瘤，判断自己是否具有罹患遗传性肿瘤的风险，通过对遗传性肿瘤基因精准检测，以达到早筛早防控的目的，从而有效预防癌症的发生。
10月26日上午，我们有幸邀请到中国产前遗传病诊断、临床遗传咨询、遗传性肿瘤遗传咨询开拓者之一，2017年“科学中国人”年度人物（封面人物）陆国辉教授，在“复大新视野徐克成大讲堂”第十一讲上为我们带来了《助力以家族遗传性肿瘤全程管理为特点的肿瘤早防控》主题分享。
原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，每个人体内均含有原癌基因。正常情况下原癌基因被抑制表达，当受到其他因素影响，包括基因突变、疾病、不良外环境和不良生活习惯等，原癌基因则会被激活从而产生不受控制的癌细胞。
陆教授表示，遗传性肿瘤是指由肿瘤相关基因或基因组胚系变异导致发生的肿瘤，且可以往下代传递，占恶性肿瘤患者总数的5%～10%，并且有升高的倾向。
每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递，导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员当中，而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。
判断遗传性肿瘤的6大重要依据
在同一个家族中，不同辈分的成员里出现多个同种，或者不同种肿瘤的患者；
肿瘤发病的年龄小，通常在50岁以前或者更年轻时发生肿瘤；
同一种肿瘤可以发生在不同的肿瘤相关综合征，常染色体显性遗传；
同一患者患有多种或双侧性肿瘤，几乎所有的双侧性视网膜母细胞瘤都是遗传性；
十分罕见的肿瘤，例如男性发生的乳腺癌；
明确的相关胚系肿瘤基因变异。
如何将临床肿瘤学、肿瘤分子病理学、医学遗传学和基因检测技术联合起来，促进遗传性肿瘤患者的早诊治、做好基因携带者的监测和管理、实现孕产前肿瘤易感基因遗传学筛查和诊断对相关肿瘤的防控，遗传咨询在其中发挥了重要的桥梁作用。
陆教授指出，遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病发生的作用及其对医学、心理和家庭影响的过程。通过对家族史的了解来解释疾病的发生或再发风险率，从而进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗与预防的教育，并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道和研究方向，辅导并促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。
哪些人需要进行肿瘤遗传咨询？陆教授介绍，具有肿瘤家族史的人群，尤其是小于50岁的低龄肿瘤（特别是乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、子宫癌等）患者及家属，同系家族成员中有两个或者两个以上患同种癌症的，双侧同种癌症（如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌）患者，已检测出遗传性肿瘤基因检测阳性者，以及关注自身和家人健康的人群是肿瘤遗传咨询的适用群体。
通过肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测，不仅可获得连续性心理咨询服务，专家还会根据遗传性基因检测结果和家系分析解读家族史，对个体和家族成员进行患癌风险评估。除此之外，必要时可开展家属成员的基因检测，有效提供治疗和预防性咨询，制定家庭健康管理计划。
遗传性肿瘤可防可控，但在临床基因检测、临床遗传咨询从业人员培养、技术能力的提高，临床遗传咨询体系等方面，存在许多的困惑，仍需进一步规范、完善与提高。陆教授表示，目前我们所面临的挑战有以下几点：
1、遗传性肿瘤的判断（散发性还是遗传性，异质性，小家系，新突变）；
2、基因检测结果的准确性（检测平台）；
3、检测结果的解读（基因检测市场的颈瓶：“次要发现”肿瘤基因突变的处理）；
4、风险评估（不是携带者几率，而是某年龄段患癌的风险）；
5、遗传咨询的技巧、心理咨询、时间。
近几年随着基因组学技术的迅速发展和其在临床中的应用，临床肿瘤遗传咨询工作逐渐被人知晓和重视，通过这种肿瘤早筛早诊的手段，有助于制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施，进而有效降低肿瘤发病率和死亡率。广州复大肿瘤医院徐克成总院长希望全体医务人员以此次学习为契机，开启肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测的新模式，使越来越多遗传性肿瘤基因携带者看到了中断遗传性肿瘤往下代传递的希望。
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